banner2

banner1

banner10

1 kişi, 2 genetik hastalık taşıyıcısı olabiliyor

Son yıllarda genetik alanındaki hızlı gelişmeler sayesinde, daha önce tanı konulamayan birçok hastalığa günümüzde kesin tanı konulabildiğini ...

GÜNDEM 06.12.2021, 07:24
1 kişi, 2 genetik hastalık taşıyıcısı olabiliyor

Son yıllarda genetik alanındaki hızlı gelişmeler sayesinde, daha önce tanı konulamayan birçok hastalığa günümüzde kesin tanı konulabildiğini biliyor muydunuz? Hatta sadece tanı konulmakla da kalınmıyor, birçok kalıtsal hastalığın tedavi ve takibinde de genetik testler büyük fayda sağlıyor. Acıbadem Sağlık Grubu Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, “Halihazırda hastalığın nedenini, yani genini bildiğimiz 7 binin üstünde tek gen hastalığı var. Bu hastalıkların toplam sayısı yüksek olmakla birlikte, hemen tüm genetik hastalıkları anne-baba adaylarına yaptığımız testlerle tespit edebilmekteyiz” diyor. Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt, anne-baba olmadan önce yaptırılmasında büyük fayda olan genetik testlerle ilgili bilgiler verdi, önemli öneriler ve uyarılarda bulundu.

Günümüzde baş döndürücü hızla büyüyen bir tıp alanı olan tıbbi genetik, ülkemizde de son yıllarda çok büyük ilerleme kaydetti. Her geçen yıl çok büyük gelişmelerin sağlandığı tıbbi genetik, gerek hastalara gerekse hekimlere hastalıkların tanı, tedavi ve takibinde çok daha hassas bir şekilde yol gösterebiliyor. Acıbadem Sağlık Grubu Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt “Genetik testler günümüzde birçok hastalığın tanı, tedavi ve takibinde kullanılmaktadır. Genetik alanındaki gelişmeler sayesinde daha önce tanı konulamayan birçok hastalığa kolaylıkla tanı konulabilmektedir. Örneğin; gebelik esnasında ultrasonla tespit edilen anormal bulgular ya da tarama testlerindeki artmış risk, bebeklik ve çocukluk döneminde büyüme-gelişme geriliği, bilişsel (zeka) gerilik, havale geçirme, sık hasta olma, otizm bulguları, ailede herhangi bir bireyde erken yaşta kanser ya da birden çok kişide kanser öyküsü, kas hastalıkları, metabolik hastalıklar gibi birçok farklı hastalığın genetik bir nedene bağlı olup olmadığı anlaşılabilmektedir. Nedeni tespit edildiğinde o hastalığa özgü tedavi verilebilmekte, bu hastalığın sonraki gebeliklerde tekrarlanması da engellenebilmektedir” diyor.

Sonraki kuşaklara geçişi engelliyor!

Özellikle evlilik ya da hamilelik öncesi genetik test yaptırmakta büyük fayda olduğunu, evlilik ya da hamilelik öncesinde mümkün olmazsa, hamilelik esnasında bazı hastalıkların mutlaka taranması gerektiğini vurgulayan Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt şöyle konuşuyor: “Bilinen bir genetik hastalığın, ailenin çocuklarına geçmemesi gebelik öncesi garanti altına alınabilmektedir. Gebelik esnasında başvuran çiftler için prenatal (gebelik esnasında) genetik test yapılarak bebeğin etkilenip etkilenmediği de tespit edilebilmektedir. Son yapılan bilimsel çalışmalarda; hemen herkesin en az 2 genetik hastalık için taşıyıcı olduğu ortaya konulduğu için akraba olsun ya da olmasın, her çiftin mümkünse gebelik planlamadan ya da en geç gebelik esnasında mutlaka bir Tıbbi Genetik uzmanına danışması oldukça önemlidir.”

Anne baba adayları dikkat!

Genetik testler, nedeni bilinen bir genetik hastalığı ya da taşıyıcılıkları tespit etmek için Sağlık Bakanlığı’nca ruhsatlı Genetik Değerlendirme Merkezleri’nde yapılan tanı ve tarama testlerini kapsıyor. Özellikle ülkemizde çok sık görülen genetik hastalıklardan Talasemi (Ailevi Akdeniz Anemisi), Kistik Fibrozis, SMA (Spinal Muskuler Atrofi), zeka ve öğrenme güçlüğünün yaşandığı Frajil X, kas hastalığı olan Duchenne Müsküler Distrofi, gelişme geriliği, nörolojik problemler ve kas gücü azalmasına yol açan Biotinidaz eksikliği ve Fenilketonüri gibi hastalıklar başta olmak üzere, sık görülen hastalıkların mutlaka taramasının yapılması gerekiyor. Bu hastalıkların gebelik öncesi genetik taraması yapıldığında ve herhangi bir kalıtsal genetik hastalık tespit edildiğinde, kolaylıkla sonraki kuşaklara geçmesinin engellenebildiğini belirten Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt “Genetik testler, DNA üzerindeki genlerimizde hastalıklara ya da bir hastalık için taşıyıcı olmamıza yol açan zararlı mutasyonları bulmamıza olanak vermektedir. Farklı genetik testlerle bir ya da binlerce gen aynı anda test edilerek bir kişide var olabilecek hemen tüm taşıyıcılıklar test edilebilir. Bir çifte hangi testlerin yapılacağı genetik danışma sırasında alınan bilgilere göre önerilmektedir” diyor.

Basit bir kan örneği ile kesin tanı mümkün olabiliyor!

Genetik testlerin genellikle birçok diğer test gibi koldan alınan basit bir kan örneği ile yapılabildiğini belirten Doç. Dr. Ahmet Yeşilyurt sözlerine şöyle devam ediyor: “Ayrıca genetik check-up olarak kısaltabileceğimiz bireye özgü çok kapsamlı testler ile hastalıklar oluşmadan önce önlem alınarak bu hastalıklar engellenebilmekte ya da çok erken safhada yakalanarak çok daha kolay tedavi edilebilmektedir. Genetik testlerin her birinin doğruluk oranı kendi içinde değişebilmekle birlikte, tecrübeli bir merkezde yapılması durumunda artık yüzde 100’e varan doğrulukla tanı konulabilmektedir. Tanısal genetik testler bir hastalıkla ilgili mutasyonun olup olmadığını net olarak söyleyebilmektedir.”


Hibya Haber Ajansı

banner5
Yorumlar (0)
banner3
banner4
7
parçalı bulutlu
Namaz Vakti 29 Ocak 2022
İmsak 06:43
Güneş 08:11
Öğle 13:22
İkindi 15:59
Akşam 18:23
Yatsı 19:46
Puan Durumu
Takımlar O P
1. Trabzonspor 23 54
2. Konyaspor 22 45
3. Alanyaspor 23 38
4. Adana Demirspor 23 37
5. Fenerbahçe 23 37
6. Beşiktaş 23 36
7. Hatayspor 23 36
8. Başakşehir 22 34
9. Gaziantep FK 22 32
10. Sivasspor 23 31
11. Kayserispor 23 31
12. Karagümrük 23 30
13. Kasımpaşa 23 27
14. Göztepe 23 27
15. Galatasaray 23 27
16. Giresunspor 23 26
17. Antalyaspor 23 24
18. Rizespor 23 22
19. Altay 23 18
20. Ö.K Yeni Malatya 22 16
Takımlar O P
1. Ümraniye 21 45
2. Ankaragücü 21 45
3. Erzurumspor 21 38
4. Bandırmaspor 21 36
5. İstanbulspor 21 36
6. Eyüpspor 20 36
7. Samsunspor 20 33
8. Adanaspor 21 32
9. Manisa Futbol Kulübü 21 28
10. Tuzlaspor 20 27
11. Keçiörengücü 21 26
12. Gençlerbirliği 21 26
13. Boluspor 19 24
14. Kocaelispor 21 24
15. Menemen Belediyespor 21 23
16. Altınordu 21 22
17. Bursaspor 20 20
18. Denizlispor 21 19
19. Balıkesirspor 20 8
Takımlar O P
1. Manchester City 23 57
2. Liverpool 22 48
3. Chelsea 24 47
4. M. United 22 38
5. West Ham United 23 37
6. Arsenal 21 36
7. Tottenham 20 36
8. Wolverhampton Wanderers 21 34
9. Brighton 22 30
10. Leicester City 20 26
11. Aston Villa 21 26
12. Southampton 22 25
13. Crystal Palace 22 24
14. Brentford 23 23
15. Leeds United 21 22
16. Everton 20 19
17. Norwich City 22 16
18. Newcastle 21 15
19. Watford 20 14
20. Burnley 18 12
Takımlar O P
1. Real Madrid 22 50
2. Sevilla 22 46
3. Real Betis 22 40
4. Atletico Madrid 21 36
5. Barcelona 21 35
6. Real Sociedad 21 34
7. Villarreal 22 32
8. Rayo Vallecano 21 31
9. Athletic Bilbao 22 31
10. Valencia 22 29
11. Osasuna 22 28
12. Celta Vigo 22 27
13. Espanyol 22 27
14. Granada 22 24
15. Elche 22 23
16. Getafe 22 22
17. Mallorca 21 20
18. Cadiz 22 18
19. Deportivo Alaves 22 17
20. Levante 21 11